Embriyoların Genetik Haritası Nasıl Çıkarılır?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) in vitro fertilizasyon yani tüp bebek tedavisiyle beraber yürütülen bir ileri teknoloji yöntemidir. PGT anne rahmine konmadan başka bir değişle transfer öncesi embriyolardaki genetik kaynaklı rahatsızlıların teşhis edilmesidir.

Doç.Dr. Ulun Uluğ

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Bazı durumlarda genetik problemler embriyonun rahme yerleşmesini, implantasyonu da olumsuz yönde etkiler. Embriyonun genetik yapısı tüp bebek tedavisinde gebelik şansını belirlerken, gebe kalındığı takdirde bebeğin sağlığını da göstermektedir.

‘Embriyoların Genetik Haritası’ Nedir?

PGT yönteminde embriyo biyopsisi yapılmaktadır. Yumurta döllendikten sonra, fertilizasyonun 2. veya 3. günü özel bir mikroskop altında embriyoyu oluşturan bazı hücreler çıkartılır ve bu hücreler üzerinde floresan in situ hibridizasyon dediğimiz (FISH) yöntemi uygulanarak kromozomların haritası çıkartılır. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunmaktadır ve şu anki konvansiyonel yöntemlerle en fazla 10 adeti kontrol edilebilmektedir. Son yıllarda henüz pratik uygulanımda çok yaygın olmamakla beraber CGH denilen bir yöntem ile tüm kromozom haritası bile çıkartılabilmektedir. Hangi yöntem kullanılacak olursa olsun, test sonuçlarının çok kısa bir süre içersinde çıkması gerekir ki büyümekte olan embriyoları zaman kaybetmeden transfer edebilelim.

Sağlıklı Embriyo Seçme Yöntemi

PGT uygulama konusunda hastaları en fazla zora koşan bir diğer problem ise tedavinin maliyetli olmasıdır. Ayrıca hastaların en sık sorduğu sorulardan biri de biyopsi sırasında embriyoya zarar verilme olasılığıdır ki, işlemi uygulayan embriyologun tecrübesine göre bu oran %1’in altındadır. Unutmamak gerekir ki PGT tüp bebek tedavisinde başarıyı artırmaktan çok, sağlıklı embriyo seçimine yol açan bir yöntemdir. Sağlıklı olduğu düşünülen bir embriyonun transferi tedavinin başarısını garanti etmemektedir PGT önerdiğimiz 3 grup hasta vardır tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan olgular, eşlerden herhangi birinde kromozomal yapı bozukluğu olan olgular, tek gen rahatsızlığı olan çiftlerdir. Dikkat edecek olursanız PGT çocuk sahibi olmakta zorluk çekmeyen ancak sağlıksız bebek doğuracak çiftler için de umut ışığı olmaktadır. Bu sayede devamlı bakım gerektirecek ve hayat kalitesini düşürecek genetik geçişli birçok hastalık da önlenmiş olmaktadır. PGT diğer bir faydası da tekrarlayan düşüklerin azaltılması.

Yapılan araştırmalar göstermiştir ki düşüklerin yarısından fazlasında ceninlerde kromozomal bozukluğun olduğudur. PGT yöntemiyle kromozomları kontrol edilmiş embriyoların transfer edilmesi düşük riskini azaltmaktadır.